小兒遺傳代謝病(別名：兒童遺傳代謝異常 英文：Genetic and)遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病... 查看全部>>
疾病原因新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害，但通過適當(dāng)?shù)拇胧┦强芍委煛⒖煽刂频?。患兒在新生兒時期常沒有特別的臨床表現(xiàn)，家... 查看全部>>
癥狀遺傳代謝病發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)有明顯的個體差異，與地理環(huán)境、飲食結(jié)構(gòu)、基因突變在不同組織的表達不同等有關(guān)。患兒肝內(nèi)銅的儲存在嬰兒期... 查看全部>>
半乳糖血癥先天性的以血液中半乳糖濃度升高為特征的糖代謝異常，這是由半乳糖逐步轉(zhuǎn)化成葡萄糖過程中基因缺陷所致。半乳糖轉(zhuǎn)化 閱讀全文>>
先天性遺傳代謝缺陷病是由于患者體內(nèi)先天缺乏某種酶引起代謝障礙的一種遺傳性疾病，素有“酶病”“基因病”之稱。先天性代謝缺陷病種類 閱讀全文>>
新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害，但通過適當(dāng)?shù)拇胧┦强芍委?、可控制的?；純涸谛律鷥簳r期常沒有特別的臨床表現(xiàn)，家長容易忽視，同時由于病… 閱讀全文>>
遺傳病因，是導(dǎo)致智力殘疾的一大類原因，種類多而復(fù)雜，通常有25%左右病因無法確定。1.遺傳代謝性疾病 染色體上的基因發(fā)生突變， 閱讀全文>>
苯丙氨酸是人體必須的氨基酸之一，經(jīng)食物攝取后，部分被機體蛋白質(zhì)合成所利用，其余部分經(jīng)肝臟苯丙氨酸羥化酶的作用轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔M一 閱讀全文>>
苯丙酮尿癥(pku)是新生兒疾病篩查領(lǐng)域中最成功、最經(jīng)典的病種。該病系由于體內(nèi)先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(pa)代謝障礙 閱讀全文>>
(一)發(fā)病原因GD為常染色體隱性遺傳性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖腦苷酯酶缺乏致葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單 閱讀全文>>
健康是我們每時每刻都在關(guān)注的話題之一，擁有一個健康的身體就等于擁有了一半的財富，所以了解一些健康知識，可以幫助我們更好的預(yù)防疾 閱讀全文>>