科室：
兒科
部位：
全部皮膚/全身 ;全身
多發(fā)人群：
新生兒
是否傳染：
否
如何治療
小兒遺傳代謝病
的治療
預防
小兒遺傳代謝病
的預防
遺傳代謝病致病原因定位在13q14.3，其發(fā)病機制迄今未名，現(xiàn)認為其基本代謝缺陷是肝臟不能正常合成血漿銅藍蛋白，銅與銅藍蛋白的結(jié)合力 閱讀全文>>
一、苯丙酮尿癥的發(fā)病原因1.基因方面本病是控制苯丙氨酸羥化酶的相關(guān)基因發(fā)生突變所致的常染色體隱性遺傳病，男女發(fā)病率接近1 閱讀全文>>
白化病的遺傳系由一單個隱性基因所決定。黑素細胞不能形成黑素，可能是供給游離之酪氨酸的機制有缺陷，或是酪氨酸酶不能轉(zhuǎn)移到前黑素體 閱讀全文>>
新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害，但通過適當?shù)拇胧┦强芍委?、可控制的。患兒在新生兒時期常沒有特別的臨床表現(xiàn)，家長容易忽視，同時由于病… 閱讀全文>>