白化病的遺傳系由一單個隱性基因所決定。黑素細(xì)胞不能形成黑素，可能是供給游離之酪氨酸的機(jī)制有缺陷，或是酪氨酸酶不能轉(zhuǎn)移到前黑素體。由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白化病。

　　一、白化病病理特點(diǎn)

　　組織病理顯示，基底層有透明細(xì)胞，銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽性(酪氨酸酶陽性型)或陰性(酪氨酸酶陰性型)。

　　白化病根據(jù)分子學(xué)發(fā)病機(jī)制，OCA 可分為酪氨酸酶相關(guān)性O(shè)CA(即酪氨酸酶陰性O(shè)CA，Ⅰ-A 型;黃色突變OCA，Ⅰ-B 型;溫度敏感性O(shè)CA，Ⅰ-TS 型;微量色素OCA，Ⅰ-MP 型)，酪氨酸酶無關(guān)性O(shè)CA(酪氨酸酶陽性O(shè)CAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA 型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP 型)或酶活性在較高溫度中降低(Ⅰ-TS 型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關(guān)鍵酶，其活性缺乏或降低可導(dǎo)致皮膚色素減少或缺失。Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突變，導(dǎo)致P蛋白功能缺失，P蛋白與黑素前體酪氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)入黑素小體膜有關(guān)，是生成黑素所必需的蛋白質(zhì)，P蛋白功能缺失可導(dǎo)致黑素合成障礙。

　　二、白化病發(fā)病機(jī)制

　　不同類型的白化病，臨床表現(xiàn)不同，也有人種的差異，但共同的特點(diǎn)是黑色素細(xì)胞的酪氨酸酶缺乏，或酪氨酸酶相關(guān)酶異常的共同作用，使黑素小體內(nèi)酪氨酸不能轉(zhuǎn)化為黑色素，造成毛發(fā)、皮膚、眼的顏色變淺，酪氨酸酶缺乏，同時(shí)造成其它的代謝改變，產(chǎn)生一些伴隨癥狀。

　　白化病可分為兩大群，一為較常見的眼睛皮膚白化病，身體不能制造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統(tǒng)的白化病，包括謝迪亞克-東綜合征、海-普綜合征、格里塞利綜合征、克羅斯綜合征，這類是和黑色素及其它細(xì)胞蛋白的缺陷有關(guān)。

　　溫馨提示：白化病全身皮膚缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色，柔嫩發(fā)干。毛發(fā)變?yōu)榈谆虻S。由于缺乏黑色素的保護(hù)，患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎而皮膚曬后不變黑。也常發(fā)生光照性唇炎、毛細(xì)血管擴(kuò)張，有的發(fā)生日光性角化，并可發(fā)生基底細(xì)胞癌或鱗狀細(xì)胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍(lán)色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。大多數(shù)白化病患者體力及智力發(fā)育較差。