遺傳性代謝病或稱先天性代謝缺陷(Inborn Error Metabolism,IEM),是參與體內(nèi)代謝的某種酶、運載蛋白、膜或受體等的編碼基因發(fā)生突變, 閱讀全文>>
遺傳性代謝缺陷病(inherited metabolic disorders)，又稱先天性代謝異常(inborn errors of metabolism, IEM), 是由于基因突變導(dǎo) 閱讀全文>>
1.1 新生兒疾病篩查(neonatal screening)是指在新生兒期對某些危害嚴重的一些先天性疾病、遺傳性出生缺陷病進行群體普查和早期診治、 閱讀全文>>
1遺傳性代謝缺陷病臨床特點 IEM種類繁多,表現(xiàn)復(fù)雜,或呈慢性漸進起病,遇有誘因時急驟發(fā)病,累及全身, 最常引起進行性和不可逆的神經(jīng)系 閱讀全文>>
-從胎兒到成人的各個時期都可起病，大多數(shù)患者于兒童時期起病。該病的種類很多，因此，雖然每種病的病人不多，但由于病種繁多，累積患 閱讀全文>>
遺傳代謝病多為遺傳性疾病，迄今已發(fā)現(xiàn)有近500種，根據(jù)受累物質(zhì)的特點被命名為不同的疾病。其中，苯丙酮尿癥為最經(jīng)典的疾病，100年前被 閱讀全文>>
遺傳代謝病相信對于大家來說并不陌生吧，威脅著許多患者的身心健康，很多患者患上了痛風卻不知道自己怎么患上的，不了解病因給他們的治 閱讀全文>>
遺傳代謝病相信對于大家來說并不陌生吧，威脅著許多患者的身心健康，很多患者患上了痛風卻不知道自己怎么患上的，不了解病因給他們的治 閱讀全文>>