從胎兒到成人的各個(gè)時(shí)期都可起病,大多數(shù)患者于兒童時(shí)期起病。該病的種類很多,因此,雖然每種病的病人不多,但由于病種繁多,累積患病率還是可觀的,因此危害極大。患者表現(xiàn)出的癥狀不同,個(gè)體差異很大,輕者終身不發(fā)病,重者可以猝死。隨著對(duì)遺傳代謝病的篩查、診斷技術(shù)的迅速進(jìn)展,越來越多的遺傳代謝病可在早期得到診斷,治療效果也越來越好,許多既往早期夭折的患者現(xiàn)在已可存活至成年,并可以像健康人一樣生活
從胎兒到成人的各個(gè)時(shí)期都可起病,大多數(shù)患者于兒童時(shí)期起病。該病的種類很多,因此,雖然每種病的病人不多,但由于病種繁多,累積患病率還是可觀的,因此危害極大。患者表現(xiàn)出的癥狀不同,個(gè)體差異很大,輕者終身不發(fā)病,重者可以猝死。隨著對(duì)遺傳代謝病的篩查、診斷技術(shù)的迅速進(jìn)展,越來越多的遺傳代謝病可在早期得到診斷,治療效果也越來越好,許多既往早期夭折的患者現(xiàn)在已可存活至成年,并可以像健康人一樣生活