遺傳代謝病多為遺傳性疾病,迄今已發(fā)現(xiàn)有近500種,根據(jù)受累物質(zhì)的特點被命名為不同的疾病。其中,苯丙酮尿癥為最經(jīng)典的疾病,100年前被發(fā)現(xiàn),為氨基酸代謝病中最多見的疾病,患病率較高
遺傳代謝病多為遺傳性疾病,迄今已發(fā)現(xiàn)有近500種,根據(jù)受累物質(zhì)的特點被命名為不同的疾病。其中,苯丙酮尿癥為最經(jīng)典的疾病,100年前被發(fā)現(xiàn),為氨基酸代謝病中最多見的疾病,患病率較高