1.1 新生兒疾病篩查(neonatal screening)是指在新生兒期對某些危害嚴(yán)重的一些先天性疾病、遺傳性出生缺陷病進(jìn)行群體普查和早期診治、避免或減少智能殘疾、提高出生人口健康素質(zhì)的專項(xiàng)保健技術(shù)。新生兒篩查的先天性遺傳性出生缺陷病在新生兒期甚至在小嬰兒期常缺乏特異性癥狀，一旦出現(xiàn)癥狀已形成不可逆損傷，失去了治療良機(jī);而在新生兒早期血液內(nèi)已有生化代謝等變化，用實(shí)驗(yàn)方法可作出早期診斷。

　　1.2 如何實(shí)施新生兒疾病篩查 實(shí)施篩查技術(shù)服務(wù)時(shí)具體工作包括建立篩查網(wǎng)絡(luò)、篩查技術(shù)、質(zhì)控體系和信息體系。服務(wù)程序包括新生兒篩查健康教育和知情選擇原則→濾紙干血片采集→盡快將血片標(biāo)本遞送至篩查中心→實(shí)驗(yàn)室篩查檢測→篩查陽性的識別、陽性報(bào)告和召回→病例診斷和治療→跟蹤隨訪→篩查信息統(tǒng)計(jì)和報(bào)告。上述服務(wù)程序可分為采集篩查血片、實(shí)驗(yàn)室檢測、疾病早期診治等技術(shù)性環(huán)節(jié)，宣教動(dòng)員、遞送血片、召回陽性、服務(wù)性環(huán)節(jié)，以及組織管理、質(zhì)量控制、信息服務(wù)等等管理性環(huán)節(jié)。技術(shù)性、服務(wù)性、管理性的措施相互之間應(yīng)有機(jī)銜接、優(yōu)化配合，才能低耗高效地實(shí)施新生兒疾病篩查，完全達(dá)到衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》。

　　1.3 國際上40余年的篩查實(shí)踐證明，新生兒疾病篩查能對IEM進(jìn)行早期診治，可保持腦和智能發(fā)育正常，預(yù)防智能性殘疾。通過群體普查服務(wù)，提高出生人口健康素質(zhì)。廣州市1989年4月至2007年6月共篩查新生兒945,372人，篩查先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥。檢出CH 331例，PHPA29例，G6PD缺乏癥39700例。CH發(fā)病率為1∶2856, PHPA 1∶32599，G6PD缺乏癥達(dá)1∶23.81，總發(fā)病率為4.24%。篩查組CH 和PHPA早期診治有效率達(dá)99.2%。

　　1.4 社會(huì)效果和經(jīng)濟(jì)效益 以廣州市為例, 由于實(shí)行了新生兒篩查, 廣州市出生的甲低、PKU和G6PD缺乏癥患兒避免了發(fā)生智能殘疾的厄運(yùn)，實(shí)現(xiàn)了預(yù)防出生缺陷不致殘的目標(biāo)，為出生人口健康素質(zhì)提供了有力保障。廣州市新生兒篩查中心成立以來預(yù)防了377例智能殘疾兒的發(fā)生，預(yù)防1例智能殘疾兒至少可為社會(huì)減少經(jīng)濟(jì)損失100萬元，每年可為廣州市挽回經(jīng)濟(jì)損失4000萬元，累計(jì)已挽回經(jīng)濟(jì)損失近4個(gè)億以上。至2007年底廣東省累計(jì)篩查新生兒已達(dá)300萬，治療和預(yù)防了甲低、PKU共1500例，共為全省挽回經(jīng)濟(jì)損失至少15億元人民幣。如果全省100萬/年新生兒均篩查CH和PKU，按照發(fā)病率統(tǒng)計(jì)每年至少可預(yù)防CH和PKU智能殘疾兒500例以上，可挽回經(jīng)濟(jì)損失5個(gè)億人民幣。全國范圍的統(tǒng)計(jì)數(shù)額更是巨大。

　　1.5 我國新生兒疾病篩查現(xiàn)狀 自1981年以來，據(jù)有關(guān)統(tǒng)計(jì)全國已篩查新生兒1500萬，篩查和檢出CH和PKU兩種代謝病共8000例，發(fā)病率CH為1:2033，PKU 1:11680。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，2006年全國共篩查新生兒300余萬，按年出生數(shù)1800萬計(jì)算，新生兒篩查率為17%。

　　可見我國新生兒疾病篩查病種較少，篩查區(qū)域覆蓋率、新生兒篩查率仍處于較低水平。當(dāng)務(wù)之急是全國各地、各有關(guān)部門和篩查機(jī)構(gòu)加快推廣普及、重視篩查規(guī)范、加強(qiáng)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理和和全面質(zhì)量管理、努力拓展新項(xiàng)目，使新生兒疾病篩查為防治IEM和提高人口素質(zhì)起到更大作用。

　　1.6 串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)與新生兒代謝病篩查 另一方面，我國遺傳代謝病篩查或診斷工作開展較早、基礎(chǔ)較好、技術(shù)先進(jìn)的篩查單位如上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心、浙江市兒童醫(yī)院等已先后建立了串聯(lián)質(zhì)譜篩查檢測技術(shù)，可篩查的IEM達(dá)40種之多，為投入較少人力物力財(cái)力控制更多IEM、提高了篩查效率創(chuàng)造了條件。目前美國各州常規(guī)應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜篩查23種疾病，使一線篩查病種拓展至29種。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是一種非常適宜而又很具潛力的新生兒IEM篩查手段。