遺傳病因，是導(dǎo)致智力殘疾的一大類(lèi)原因，種類(lèi)多而復(fù)雜，通常有25%左右病因無(wú)法確定。

　　1.遺傳代謝性疾病 染色體上的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致遺傳信息“轉(zhuǎn)錄”和“翻譯”紊亂，造成各種新陳代謝酶活性不足或缺乏，代謝發(fā)生障礙，形成遺傳代謝病。患兒中樞神經(jīng)發(fā)育受阻，出現(xiàn)智能發(fā)育遲滯和其他精神異常。最常見(jiàn)的有苯丙酮尿癥(PKU)，半乳糖血癥、同型胱氨酸尿癥、戈謝病、家族性黑朦性癡呆、粘多糖病及楓糖尿病等。多數(shù)有家族史，按親子關(guān)系垂直傳遞。

　　2.染色體畸變 包括染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)改變。前者出現(xiàn)多倍體、非整倍體等改變，后者發(fā)生染色體斷裂、缺失、重復(fù)、倒位和易位等，影響染色體上相應(yīng)基因?qū)z傳信息的正常傳遞?；兎殖Ｈ旧w畸變和性染色體畸變兩大類(lèi)：前者因1 -22號(hào)染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)畸變所致，共同的臨床表現(xiàn)是先天性非進(jìn)行性智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，伴五官、四肢、內(nèi)臟等畸形。最常見(jiàn)的有21——三體綜合征(先天愚型)等。后者是性染色體畸變：因x、Y染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變所致，共同特點(diǎn)是性發(fā)育不全或出現(xiàn)兩性畸形，智力較低，行為異常。近年來(lái)，有關(guān)染色體脆性部位畸變導(dǎo)致的智力殘疾(如脆性X染色體綜合征，發(fā)生率僅次于21——三體綜合征)日益引起重視。主要表現(xiàn)為智力障礙、巨睪、特殊面容、大耳、語(yǔ)言障礙和行為異常等。

　　3.出生缺陷(birth defect) 多為染色體異常、基因突變、基因重組等遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，但大部分確切的病因未明。本類(lèi)患兒伴有智力低下者以無(wú)腦兒、腦積水、脊髓裂、多指(趾)畸形等較常見(jiàn)。