糖代謝先天性異常包括糖原代謝異常、糖分解代謝異常和G6PD(6-磷酸葡萄糖脫氫酶)缺陷。

　　一、糖原代謝異常

　　糖原代謝異常最常見的是糖原貯積病，這是由于糖原生成和分解的酶系統(tǒng)先天性缺陷所致，使糖原在細(xì)胞中過多貯積或糖原分子異常。由于缺陷的酶不同，故糖原貯積病分為許多型。

　　二、糖分解代謝異常

　　糖分解代謝途徑先天代謝異?？捎校?/p>

　　1.丙酮酸激酶(PK)缺乏病

　　成熟紅細(xì)胞中不含線粒體，完全依賴糖酵解供能。在糖酵解過程中，丙酮酸激酶催化磷酸烯醇式丙酮酸醫(yī)學(xué).育網(wǎng)收集整理生成烯醇式丙酮酸，同時產(chǎn)生ATP，用于維持紅細(xì)胞內(nèi)外的離子梯度，特別是通過Na+-K+ATP酶維持細(xì)胞內(nèi)外Na+-K+濃度梯度，以維持紅細(xì)胞膜的完整性。PK缺乏將導(dǎo)致ATP生成障礙，紅細(xì)胞發(fā)生腫脹，進(jìn)而發(fā)生溶血。

　　2.丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏癥

　　丙酮酸脫氫酶復(fù)合物由三種酶，五種輔助因子組成。

　　三種酶：丙酮酸脫氫酶、二氫硫辛酸轉(zhuǎn)乙?；?、二氫硫辛酸脫氫酶;

　　五種輔助因子：NAD+、FAD、CoASH、焦磷酸硫胺素，硫辛酸。

　　該酶復(fù)合物中各種亞基都可能發(fā)生先天性缺陷，這些缺陷都可使丙酮酸不能繼續(xù)氧化產(chǎn)生ATP，使腦組織不能有效地利用葡萄糖供能，進(jìn)而影響了兒童大腦的發(fā)育和功能，嚴(yán)重者可導(dǎo)致死亡。丙酮酸不能進(jìn)一步氧化，致使患兒血液中乳酸，丙酮酸和丙氨酸的濃度顯著升高，出現(xiàn)慢性乳酸酸中毒。

　　3.磷酸果糖代謝異常

　　磷酸果糖激酶與果糖1，6-二磷酸酶是作用相反的一對酶，它們所催化的化學(xué)反應(yīng)是糖代謝途徑中的一處無效循環(huán)(底物循環(huán))，由于酶的遺傳性缺陷，這個無效循環(huán)得不到控制，造成ATP大量分解產(chǎn)熱。臨床上可因吸入氟烷誘發(fā)惡性發(fā)熱。

　　三、G6PD(6-磷酸葡萄糖脫氫酶)缺陷

　　G6PD為X伴性遺傳。G6PD催化磷酸戊糖途徑的關(guān)鍵反應(yīng)：6-磷酸葡萄糖脫氫生成6-磷酸葡萄糖內(nèi)脂，脫下的氫由NADP+接受，產(chǎn)生NADPH。

　　NADPH在維持紅細(xì)胞的正常形態(tài)與功能方面起重要作用。

　　一般情況下磷酸戊糖途徑提供的NADPH還能維持還原型谷胱甘肽的水平，保證紅細(xì)胞的正常形態(tài)與功能，當(dāng)紅細(xì)胞中NADPH的需要量增加，如服奎寧類抗瘧疾藥時，G6PD缺乏患者紅細(xì)胞中磷酸戊糖途徑醫(yī)學(xué).育網(wǎng)收集整理的代謝速度則不能相應(yīng)增加，提供的NADPH不能保證維持還原型谷胱甘肽所應(yīng)有的水平，可引起嚴(yán)重的溶血性貧血。

　　NADPH還是體內(nèi)許多合成代謝的供氫體并參與體內(nèi)的羥化反應(yīng)，與生物合成或生物轉(zhuǎn)化有關(guān)。