小兒遺傳代謝病(別名：兒童遺傳代謝異常 英文：Genetic and)遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病... 查看全部>>
疾病原因新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害，但通過適當(dāng)?shù)拇胧┦强芍委?、可控制的?；純涸谛律鷥簳r期常沒有特別的臨床表現(xiàn)，家... 查看全部>>
癥狀遺傳代謝病發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)有明顯的個體差異，與地理環(huán)境、飲食結(jié)構(gòu)、基因突變在不同組織的表達不同等有關(guān)?；純焊蝺?nèi)銅的儲存在嬰兒期... 查看全部>>
患兒在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常，癥狀隨生長發(fā)育逐漸出現(xiàn)，并且多為不可逆轉(zhuǎn)的腦損傷。通常在3-6個月時始初現(xiàn)癥狀。1歲時癥狀明 閱讀全文>>
小兒苯丙酮尿癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷?患兒出生時大多表現(xiàn)正常，新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀，部分患兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，嘔吐， 閱讀全文>>
苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的常染色體隱性遺傳病，其發(fā)病率隨各民族而異，我國的發(fā)病率約為1 閱讀全文>>
嬰兒腦的發(fā)育有賴于神經(jīng)膠質(zhì)細胞，營養(yǎng)不良的嬰兒腦細胞數(shù)減少，致使低體重嬰兒的嬰兒期死亡率和腦癱瘓發(fā)生率高于正常體重嬰兒。所 閱讀全文>>
健康是我們每時每刻都在關(guān)注的話題之一，擁有一個健康的身體就等于擁有了一半的財富，所以了解一些健康知識，可以幫助我們更好的預(yù)防疾 閱讀全文>>
癥狀體征出生時患兒正常，隨著進奶以后，一般在3—6個月時，即可出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。1、神經(jīng)系統(tǒng)早期可有神經(jīng)行為異 閱讀全文>>
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一、遺傳異常及發(fā)病機理苯丙酮尿癥為單基因遺傳病，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。男女發(fā)病率相等[1]。苯丙氨酸為人體必需氨基 閱讀全文>>
苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見的一種疾病，發(fā)病率約占活產(chǎn)嬰1/18000～1/15000，因本病影響神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育而發(fā)生智能嚴重 閱讀全文>>
戈謝病有多種癥狀，收集了該病的所有癥狀，希望對您有幫助：任何年齡自出生至80歲均可發(fā)病，但以少年兒童多發(fā)，7歲以下更多。可分 閱讀全文>>