1.代謝終末產物缺乏，正常人體所需的產物合成不足或完全不能合成，臨床上出現相應癥狀，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累積癥，肝糖原 閱讀全文>>
了解遺傳性代謝缺陷疾病發(fā)病種類,評估其發(fā)病率,為我國新生兒篩查項目的擴展提供科學依據.方法:利用氣相色譜-質譜(GC/MS)技術對來我院就 閱讀全文>>
--遺傳代謝病病種多，臨床表現復雜，同一種疾患常有不同的表現，個體差異很大。例如，很多疾病從嬰兒期起病，并進行性加重，逐漸出現發(fā) 閱讀全文>>
這類疾病的常見癥狀和體征有智能障礙、驚厥、酸中毒、嘔吐、耳聾和視力障礙，肝和或脾腫大，反復感染，毛發(fā)或皮膚異常等，現按系統分別 閱讀全文>>
據世界衛(wèi)生組織估計，在有嚴重智能障礙的患者中，10%左右的患者是由遺傳性氨基酸代謝異常造成的。西歐及美國所進行的大量普查工作表明 閱讀全文>>
失水可導致循環(huán)血容量減少以及相應的癥狀，引起失水的疾病有氨基甲?；姿岷铣擅溉狈ΠY(高氨血癥I型)、鳥氨酸氨基甲酰磷酸轉移酶缺乏 閱讀全文>>
遺傳代謝病是一種常見的老年性疾病，很多上了年紀的老人就會患上這種病，該病發(fā)作時使得患者很痛苦，了解遺傳代謝病的癥狀對治療有很大 閱讀全文>>