多發(fā)性軟骨瘤遺傳幾代問
多發(fā)性軟骨瘤遺傳幾代
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陳曉東主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院 向他提問
多發(fā)性軟骨瘤是一種常染色體顯性遺傳性疾病,具有高度的遺傳異質(zhì)性,其遺傳方式可以分為以下幾種情況:
1.完全外顯型
指患者的所有子女都有50%的機(jī)會(huì)患上多發(fā)性軟骨瘤。
2.不完全外顯型
指患者的子女中只有部分會(huì)患上多發(fā)性軟骨瘤,具體比例取決于突變基因的傳遞方式。
3.新突變型
指患者的子女中沒有出現(xiàn)多發(fā)性軟骨瘤,而是由于自身的基因突變導(dǎo)致的。
需要注意的是,多發(fā)性軟骨瘤的遺傳方式和表現(xiàn)型較為復(fù)雜,具體情況需要根據(jù)個(gè)體的基因突變情況和家族史進(jìn)行分析。對(duì)于有多發(fā)性軟骨瘤家族史的個(gè)體,建議進(jìn)行基因檢測(cè)以明確診斷和遺傳咨詢。此外,對(duì)于已經(jīng)確診的患者,應(yīng)定期進(jìn)行影像學(xué)檢查,以監(jiān)測(cè)腫瘤的生長(zhǎng)情況,并及時(shí)進(jìn)行治療。
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