特納綜合征是什么問
特納綜合征是什么
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朱長艷副主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 向他提問
特納綜合征是一種因部分或全部體細(xì)胞中一條X染色體完全或部分缺失所致的染色體疾病。
特納綜合征患者通常身材矮小,這是由于X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常影響了生長發(fā)育。同時可能伴有其他身體異常,如心臟、腎臟、耳朵等方面的問題,以及免疫系統(tǒng)問題。其次,特納綜合征患者的青春期發(fā)育通常延遲,包括乳房發(fā)育、月經(jīng)初潮等。
臨床通過細(xì)胞遺傳學(xué)分析檢測染色體有沒有異常,確定是否為特納綜合征。此外,還會進(jìn)行全面的身體檢查,包括身高、體重、生殖系統(tǒng)檢查等,以評估患者的整體健康狀況。
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