糖原累積病小知識(shí)問(wèn)
糖原累積病小知識(shí)
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張會(huì)峰主任醫(yī)師
河南省人民醫(yī)院 向他提問(wèn)
糖原累積病是一種遺傳性疾病,因先天性酶缺陷導(dǎo)致糖原代謝障礙。
糖原累積病是一類因?yàn)橄忍煨悦溉毕菟斐傻奶窃x障礙疾病,根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因缺陷的不同主要分為11個(gè)類型。
根據(jù)分型不同,糖原累積病的癥狀也不同,主要表現(xiàn)為低血糖、酸中毒、高脂血癥、高尿酸血癥、高乳酸血癥、蛋白尿、肝功能異常、生長(zhǎng)發(fā)育落后、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、心肌病、智力低下等。
目前主要是采取對(duì)癥治療的方法,即針對(duì)患者出現(xiàn)的低血糖、酸中毒等癥狀進(jìn)行治療,同時(shí)給予患者高蛋白、低糖、低脂飲食,以及補(bǔ)充各種維生素和微量元素等。
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