糖原累積病是什么問
糖原累積病是什么
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張會(huì)峰主任醫(yī)師
河南省人民醫(yī)院 向他提問
糖原累積病是一種罕見的遺傳性代謝性疾病,由于基因突變導(dǎo)致糖原代謝酶缺乏或活性降低,從而引起糖原在體內(nèi)過度積累。
糖原累積病主要分為11型,每型都由不同的基因突變引起,影響不同的糖原代謝途徑。常見類型包括I型(Pompe?。?、II型(酸性麥芽糖酶缺乏癥)、III型(GSDⅢ)等。
癥狀一般在嬰兒期或兒童期出現(xiàn),可能包括生長遲緩、肌無力、運(yùn)動(dòng)不耐受、肝臟腫大、低血糖等。
不同類型的糖原累積病還可能有特定的特征性癥狀,如心臟肥厚、心肌病、腎小管功能障礙等。
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