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糖原累積病是什么

4歲2025年02月19日 17:14:25
病情描述:

糖原累積病是什么

醫(yī)生回答(1)
  • 張會(huì)峰
    張會(huì)峰主任醫(yī)師

    河南省人民醫(yī)院 向他提問

    糖原累積病是一種罕見的遺傳性代謝性疾病,由于基因突變導(dǎo)致糖原代謝酶缺乏或活性降低,從而引起糖原在體內(nèi)過度積累。

    糖原累積病主要分為11型,每型都由不同的基因突變引起,影響不同的糖原代謝途徑。常見類型包括I型(Pompe?。?、II型(酸性麥芽糖酶缺乏癥)、III型(GSDⅢ)等。

    癥狀一般在嬰兒期或兒童期出現(xiàn),可能包括生長遲緩、肌無力、運(yùn)動(dòng)不耐受、肝臟腫大、低血糖等。

    不同類型的糖原累積病還可能有特定的特征性癥狀,如心臟肥厚、心肌病、腎小管功能障礙等。

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