糖原累積病是什么病問
2歲2025年02月19日 15:33:55
病情描述:
糖原累積病是什么病
醫(yī)生回答(1) 答
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張會峰主任醫(yī)師
河南省人民醫(yī)院 向他提問
糖原累積病是一種遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為糖原在肝臟、肌肉等組織中的異常積累。
糖原累積病,也被稱為糖原貯積病,是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。此類疾病會導(dǎo)致糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中無法正常代謝,從而異常積累?;颊呖赡芸砂殡S肝臟腫大、低血糖、肌肉無力、呼吸困難、心律失常等癥狀。
糖原累積病是一種遺傳性疾病,多數(shù)為常染色體隱性遺傳,且有多種分型,不同類型的臨床表現(xiàn)和嚴重程度也各不相同。
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