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糖原累積病一般遺傳誰

45歲2025年02月18日 16:38:57
病情描述:

糖原累積病一般遺傳誰

醫(yī)生回答(1)
  • 汪艷芳
    汪艷芳主任醫(yī)師

    河南省人民醫(yī)院 向他提問

    糖原累積病主要通過常染色體隱性遺傳方式進行傳遞,并不是單純說遺傳誰。

    糖原累積病是一種罕見的遺傳性代謝性疾病,通常由基因突變引起,這意味著若父母雙方都攜帶了突變基因,他們的子女有25%的機會患上糖原累積病,有50%的機會成為攜帶者,而另外25%的機會則完全正常。若父母之一是攜帶者,而另一個沒有攜帶突變基因,他們的子女有50%的機會成為攜帶者,有50%的機會完全正常。

    糖原累積病的癥狀和嚴重程度因突變類型和受累器官而異,常見的癥狀包括肝臟和脾臟腫大、低血糖、肌肉無力、心肌病、生長遲緩、智力障礙等。

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