地中海貧血即珠蛋白生成障礙性貧血，這是一種遺傳性溶血性貧血疾病。

珠蛋白生成障礙性貧血主要是由于β-珠蛋白鏈的合成受到部分或完全抑制，導致α-珠蛋白鏈與β-珠蛋白鏈的比例失衡，進而影響血紅蛋白的合成和紅細胞的功能，最終引發(fā)的疾病。患者的臨床表現(xiàn)因病情輕重而異，輕癥患者可能沒有任何癥狀，或者僅表現(xiàn)為輕度貧血。而重癥患者則可能出現(xiàn)一系列嚴重的癥狀，如黃疸、肝脾腫大、生長發(fā)育遲緩、骨骼改變等。除此之外，患者還可能出現(xiàn)心力衰竭、肝硬化等并發(fā)癥，危及生命。