肥厚性心肌病即肥厚型心肌病，屬于遺傳性疾病，與基因突變有關(guān)。

針對肥厚型心肌病的臨床研究，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)18個疾病基因和超過500種變異與此病相關(guān)，其中以β肌球蛋白重鏈及肌球蛋白結(jié)合蛋白C的編碼基因突變比較常見。肥厚型心肌病已經(jīng)被認(rèn)定為常染色體顯性遺傳病。

肥厚型心肌病患者的心室呈現(xiàn)非對稱性肥厚，可以導(dǎo)致勞力性呼吸困難、乏力、胸痛、心悸、暈厥甚至是猝死等癥狀。