楓糖尿癥主要是指患者支鏈氨基酸代謝異常而造成的支鏈氨基酸代謝病，屬于一種常染色體隱性遺傳病。

楓糖尿癥好發(fā)于有該疾病家族史的人群?；颊甙l(fā)生楓糖尿癥的情況時(shí)，可導(dǎo)致其耳道耵聹、尿液、汗液等分泌物中出現(xiàn)楓糖氣味?；颊哌€會(huì)出現(xiàn)酮尿、喂養(yǎng)困難、易激惹、生長(zhǎng)緩慢、發(fā)育落后等癥狀。若患者未及時(shí)接受治療，則會(huì)造成其病情進(jìn)一步發(fā)展，從而導(dǎo)致酮癥酸中毒、痙攣性癱瘓等并發(fā)癥出現(xiàn)。楓糖尿癥主要是由于基因突變引起的。