地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常。17種突變應(yīng)該是指，CD17位點(diǎn)突變基因雜合子。分為重型、輕型和中間型，重型通常嬰兒出生時(shí)無(wú)癥狀，到3~12個(gè)月開(kāi)始發(fā)病。輕型患者無(wú)癥狀或輕度貧血經(jīng)過(guò)良好治療能從活到老。而中間型貧血，一般治療過(guò)后經(jīng)過(guò)休息，積極預(yù)防可緩解。