地中海貧血一組遺傳性慢性溶血性疾病，主要是由于珠蛋白異常導(dǎo)致的。通過(guò)血常規(guī)和血紅蛋白電泳等方法，發(fā)現(xiàn)地中海貧血的攜帶者。再進(jìn)行基因檢測(cè)，主要是明確竹珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，來(lái)確診是否是地中海貧血。另外，胎兒通過(guò)羊水穿刺來(lái)進(jìn)一步做基因檢測(cè)，判斷有無(wú)珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，可以有效的防止重型地中海貧血患兒的出生。