4.涉及太多需慎重考慮
兩部委的聯(lián)合通知指出,包括產(chǎn)前基因檢測(cè)在內(nèi)的基因測(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)屬于當(dāng)代前沿技術(shù)研究范疇,涉及倫理、隱私和人類遺傳資源保護(hù)、生物安全以及醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展基因診斷服務(wù)技術(shù)管理、價(jià)格、質(zhì)量監(jiān)管等問題。
目前,基因測(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)已由實(shí)驗(yàn)室研究演變到臨床使用,對(duì)此,國務(wù)院有關(guān)部門高度重視。為保證公眾使用基因測(cè)序診斷產(chǎn)品的安全、有效,國家食藥總局和國家衛(wèi)生計(jì)生委正在組織相關(guān)領(lǐng)域?qū)<艺{(diào)查論證。
因此,自本通知發(fā)布之日起,包括產(chǎn)前基因檢測(cè)在內(nèi)的所有基因測(cè)序產(chǎn)品及其技術(shù),如用于疾病的預(yù)防、診斷、監(jiān)護(hù)、治療監(jiān)測(cè)、健康狀態(tài)評(píng)價(jià)和遺傳性疾病的預(yù)測(cè),需經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊(cè),并經(jīng)衛(wèi)生計(jì)生行政部門批準(zhǔn)技術(shù)準(zhǔn)入方可應(yīng)用。已經(jīng)應(yīng)用的,必須立即停止。
既然無創(chuàng)dna被叫停,那么就說明了它有許多的不符合我國國情,以及不好的方面,但是,這項(xiàng)檢查真的那么不好嗎?下面我們就一起了解一下,無創(chuàng)dna檢查和唐氏篩查究竟有什么區(qū)別?無創(chuàng)dna有什么明顯的優(yōu)勢(shì)呢?
作為目前使用廣泛的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查手段,唐氏篩查(簡(jiǎn)稱唐篩)主要利用血清生化值計(jì)算胎兒患21-三體、18-三體和神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)值,在國內(nèi)檢出率大約60%。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)主要針對(duì)的孕婦人群之一,就是“唐篩高?!痹袐D。因?yàn)榻?jīng)過羊水穿刺確診后的唐篩高風(fēng)險(xiǎn)孕婦,一般僅有5%-10%顯示為真陽性,意味著其余90%-95%的唐篩高風(fēng)險(xiǎn)孕婦承擔(dān)心理和經(jīng)濟(jì)的雙重負(fù)擔(dān)。
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)和唐氏篩查相比,具有以下優(yōu)勢(shì):
1、檢驗(yàn)結(jié)果更準(zhǔn)確?;谛乱淮咄繙y(cè)序和信息分析技術(shù)篩查染色體非整倍體疾病,無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)準(zhǔn)確率據(jù)可達(dá)90%以上,大大降低了唐篩假陽性和漏檢結(jié)果帶來后續(xù)創(chuàng)傷的風(fēng)險(xiǎn)。
2、檢測(cè)更多染色體。無創(chuàng)DNA可篩查出21-三體,18-三體和13-三體三種疾病,同時(shí)可做出其他染色體異常的提示,而唐氏篩查只檢出21-三體和18-三體兩種染色體非整倍疾病。
3、篩查孕周范圍更廣。早孕期唐篩適合孕周為11-13周,中孕期唐篩為15-20周,而無創(chuàng)產(chǎn)前基因診斷適合孕周持續(xù)時(shí)間能直至孕(22周+6天)。
有些孕婦對(duì)于無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的準(zhǔn)確率表示不清楚,那么無創(chuàng)DNA準(zhǔn)嗎?在國家衛(wèi)計(jì)委下發(fā)的指南規(guī)定中,無創(chuàng)DNA準(zhǔn)確率達(dá)90%以上,其中21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征,這三大常見染色體疾病的檢出率分別不低于99%、97%、90%。復(fù)合假陽性率應(yīng)小于等于0.5%;復(fù)合陽性預(yù)測(cè)值大于等于 50%。
鑒于當(dāng)前醫(yī)學(xué)檢測(cè)技術(shù)水平的限制和孕婦個(gè)體差異等不同原因,該規(guī)定同時(shí)給出了建議:無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的結(jié)果顯示為低風(fēng)險(xiǎn)并非終診斷,依然存在漏檢的可能性。即使對(duì)于篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦,也不應(yīng)草率終止妊娠,可進(jìn)行后續(xù)介入性產(chǎn)前診斷。介入性產(chǎn)前診斷包括羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨毛活檢等,主要用來預(yù)防唐氏兒出生。
總結(jié):其實(shí),無創(chuàng)dna和唐氏篩查主要都是針對(duì)嬰兒的缺陷來進(jìn)行檢查的都是為了防止缺陷兒童的出現(xiàn),給夫妻帶來痛苦,并且給家庭帶來重?fù)?dān),因此,無創(chuàng)dna和唐氏篩查并沒有特別明顯的區(qū)別,您可千萬不要跟風(fēng)行動(dòng),讓您荷包虧損哦!