(八)橢圓形紅細(xì)胞增多癥

　　此病是有兩個(gè)不同位點(diǎn)上的基因各自控制的疾病，患者有50%或更多的紅細(xì)胞呈橢圓形、卵圓形、香腸形和桿狀(正常人多為10%)，這種異形紅細(xì)胞早可出現(xiàn)在3～4個(gè)月齡嬰兒的外周血液循環(huán)中。此病患者在兒童少年多無癥狀表現(xiàn)，但存在不同程度的溶血，其中包括伴發(fā)再生障礙危象的嚴(yán)重溶血形式，而且病人有脾大現(xiàn)象。

　　(九)肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良

　　此病的遺傳表現(xiàn)為母親如果有病，其子女患病的可能性更大。有的患者在兒童期發(fā)病，而更多的是在成年初期發(fā)病。常見的癥狀是頜部和手部肌肉松弛、收縮困難，肌肉萎縮、無力，面容無表情，可發(fā)生白內(nèi)障。男性有額禿，睪丸萎縮;女性則有閉經(jīng)，痛經(jīng)和卵巢囊腫?；颊呖捎行穆刹积R、傳導(dǎo)缺陷和充血性心力衰竭，也有智力障礙。

　　(十)先天性肌強(qiáng)直

　　此病主要癥狀為普遍性肌強(qiáng)直和肌肥大，多數(shù)在出生時(shí)或兒童早期即發(fā)病，少數(shù)至青春期發(fā)病?；颊咧w僵硬，動(dòng)作笨拙，靜止不動(dòng)后或在寒冷環(huán)境中癥狀加重，反復(fù)運(yùn)動(dòng)可暫時(shí)減輕癥狀。坐或站立一段時(shí)間后，不能立即起立或起步。突然受驚嚇時(shí)，可引起全身肌肉的強(qiáng)直性收縮;跌倒時(shí)不能將手伸出撐住地面及時(shí)爬起;與人握手后要較長(zhǎng)時(shí)間才能松開。打噴嚏后，雙眼仍緊閉;發(fā)笑后，面部表情肌不能及時(shí)恢復(fù);溫暖的環(huán)境能使肌強(qiáng)直減輕。癥狀嚴(yán)重程度可因人而異，輕者甚至無自覺主訴，僅在家系調(diào)查中發(fā)現(xiàn)。個(gè)別病人在肌肉多次收縮后癥狀不見減輕，反而加重，稱為反常性肌強(qiáng)直。病人全身肌肉發(fā)育良好，常伴肥大。此病預(yù)后良好，多數(shù)隨年齡增長(zhǎng)而癥狀減輕，對(duì)壽命無影響。

　　(十一)周期性麻痹

　　此病根據(jù)致病基因攜帶者受刺激后機(jī)體的血鉀水平表現(xiàn)不同分為不同種類型。一種類型是在激烈運(yùn)動(dòng)后長(zhǎng)時(shí)間休息、食用高碳水化合物、焦急憂慮、遇到寒冷或服用多種藥物(包括胰島素、腎上腺素、乙醇、一些無機(jī)物、皮質(zhì)激素和甘草屬植物)等情況下，可促發(fā)機(jī)體低血鉀麻痹。而另一種類型是激烈運(yùn)動(dòng)時(shí)、服用氯化鉀以及使用某些麻醉劑可引起高血鉀性麻痹。

　　(十二)胱氨酸尿癥

　　此病主要原因是腎小管對(duì)胱氨酸、賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸的重吸收發(fā)生障礙所致?；颊吣蛑杏猩鲜?種氨基酸排出，但無任何癥狀。由于胱氨酸易生成六角形結(jié)晶，故可發(fā)生尿路結(jié)石(胱氨酸結(jié)石)。尿路結(jié)石可引起尿路感染和絞痛。純合子患者4種氨基酸排泄量均增加，雜合子患者胱氨酸和賴氨酸排泄量有少量增加。

　　(十三)遺傳性球形細(xì)胞增多癥

　　此病是一種慢性溶血性貧血，主要特征是黃疸、脾大、紅細(xì)胞球形改變、脆性增加。新生兒期發(fā)病時(shí)可有嚴(yán)重貧血和黃疸癥狀，嬰兒期除輕度或中度貧血外常無其他癥狀，幼兒及年長(zhǎng)兒發(fā)病時(shí)，其主要癥狀是輕度黃疸及貧血。如過度勞累、受冷感冒可使黃疸加重，伴有發(fā)熱、嘔吐、腹痛、肝脾壓痛、無力、心跳加快、氣促，脾臟增大可達(dá)肋下 2.8cm，肝臟略有增大。血液學(xué)檢查可見紅細(xì)胞直徑變小，胞體變圓，網(wǎng)織紅細(xì)胞增高5%～20%，紅細(xì)胞脆性增高可達(dá)0.40%～0.68%，自身溶血試驗(yàn)呈陽(yáng)性。

　　常染色體顯性遺傳病的種類很多，除上述以外，比較常見的還有軟骨發(fā)育不全癥、短指畸形、腎性糖尿病、先天性白內(nèi)障、夜盲癥、青光眼、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、先天性眼瞼下垂、多指畸形、多囊腎、遺傳性神經(jīng)性耳聾、過敏性鼻炎、牙齒肥大癥、多胎妊娠及尿崩癥等。

　　表現(xiàn)度和外顯率

　　基因的作用可受環(huán)境和其他基因的影響而改變其表型的表達(dá)。因此,即使在同一家庭中,有相同基因改變(等位基因)者可表現(xiàn)出非常不同的表型。例如Waardenburg綜合征Ⅰ型中,PAX3基因突變產(chǎn)生的典型表現(xiàn)是額部白發(fā),眼距增寬,虹膜異色,但有20%不到的病例有嚴(yán)重的聽力喪失。有些帶有異常等位基因的家庭成員除了額部白發(fā)外無其他表現(xiàn)。

　　然而他們的子女可因同一突變而有嚴(yán)重的先天性耳聾.較罕見者,表現(xiàn)度很低而無臨床異常可見,但他可把異常等位基因傳給后代,使其產(chǎn)生所有臨床癥狀。這種情況下,系譜上可有一代跳空.此現(xiàn)象稱為外顯率缺失.然而,某些外顯率缺失的情況是由于檢查者未能識(shí)別或是不熟悉遺傳病的輕微表現(xiàn)所致.表現(xiàn)度很小的病例有時(shí)可視作疾病的逍遙型。

　　多效性

　　單基因缺陷可在不同的器官系統(tǒng)產(chǎn)生多種異常。例如在成骨不全(結(jié)締組織異常所致,很多病人可查到膠原基因的異常---參見第261節(jié)肌肉骨骼異常)中可發(fā)生眼睛呈藍(lán)白色,牙齒發(fā)育不良,關(guān)節(jié)活動(dòng)度過大和心瓣膜異常.因?yàn)檫@些臨床異常均涉及各個(gè)組織中的膠原,再加上特殊類型的膠原有一定的分布規(guī)律,許多器官和系統(tǒng)均可受累。

　　限性遺傳

　　僅見于某一性別的特征稱為限性遺傳，這和X連鎖遺傳是不同的,后者指遺傳特征由X染色體攜帶。男女之間性激素和其他生理的差別可以影響基因的表現(xiàn)度。例如早禿屬于常染色體顯性特征,但可能與雌激素有關(guān),故在女性中很少表達(dá),且往往只出現(xiàn)在絕經(jīng)后。因此限性遺傳或許可以更準(zhǔn)確地叫作性影響遺傳,是有限表現(xiàn)度和外顯率的一個(gè)特殊情況。

　　結(jié)語(yǔ)：以上就是關(guān)于常染色體顯性遺傳病的相關(guān)知識(shí)了，大家在看完之后應(yīng)該對(duì)常染色體顯性遺傳病都有了比較深入的了解，也知道了常染色體顯性遺傳病會(huì)引發(fā)的病癥。。我們?cè)谏钪幸泻玫牧?xí)慣，保持規(guī)律的體育鍛煉，這樣才能有一個(gè)好的身體。