提起單基因遺傳病，很多人都不知道這是什么。所謂單基因遺傳病是一種遺傳性疾病，且不分男女。那么你知道單基因遺傳病有哪些疾病特征嗎，單基因遺傳病的發(fā)病原因是什么呢，單基因遺傳病的治療方法有哪些呢?想了解的朋友就一起來(lái)看看吧。
單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，有6600多種，并且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經(jīng)對(duì)人類健康構(gòu)成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。
人類受精卵繼承來(lái)自雙親的23對(duì)染色體，這些染色體傳遞由脫氧核糖核酸(DNA)組成的遺傳信息。這些DNA片段構(gòu)成了基因，已知是由2-2.5萬(wàn)個(gè)基因控制著人體的生長(zhǎng)發(fā)育和功能?；蛭挥谌旧w上,一條染色體上有多個(gè)基因,基因在染色體上呈線性排列。等位基因和相同基因位于同源染色體的相同位置上,非等位基因位于染色體的不同位置上?；蚩稍诩?xì)胞復(fù)制時(shí)發(fā)生差錯(cuò)，也可因外界因素作用產(chǎn)生突變。
突變的基因可以有害，或?yàn)橹行?，少?shù)也可能有益。20世紀(jì)80年代后期已將人類4550余種性狀與特定的基因聯(lián)系起來(lái)，90%與疾病有關(guān)，少數(shù)性狀屬于正常變異，如ABO血型。其中真正危及人類健康的遺傳病約1300余種。
遺傳因素的作用包括主要基因、特異性基因和染色體畸變的影響。由于環(huán)境污染、生態(tài)平衡遭到破壞，使基因突變頻率增高，人群中致病基因增加。已知的4000多種遺傳病中，其遺傳方式大多已闡明。應(yīng)注意一些表現(xiàn)相似的疾病，其病因和遺傳方式可能各異，因而其預(yù)防、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)后也不相同。遇到問題時(shí)，應(yīng)注意進(jìn)行完整的譜系分析和有關(guān)的特殊檢查。
疾病特征
據(jù)有關(guān)醫(yī)學(xué)研究證明，80年代統(tǒng)計(jì)，人類單基因病有3300多種，其遺傳方式及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)符合Mandel規(guī)律。
常染色體顯性遺傳病位于常染色體上的兩個(gè)等位基因中，如有一個(gè)突變，這個(gè)突變基因的異常效應(yīng)就能顯示發(fā)病。這類疾病已達(dá)17OO多種，如家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉。多指、并指等。
遺傳與性別無(wú)關(guān)，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等;患者雙親往往有一方為患者。若雙親無(wú)病，子女一般不發(fā)病;患者常為雜合型，苦與正常人婚配,其子女患病概率為50%;常見連續(xù)幾代的遺傳。 顯性致病基因有時(shí)由于內(nèi)外環(huán)境的影響，雜合子個(gè)體攜帶顯性致病基因并不表達(dá)，即不完全外顯。常染色體顯性遺傳病的外顯率為60%-90%。
常染色體隱性遺傳病致病基因?yàn)槲挥诔Ｈ旧w上的隱性基因，當(dāng)隱性基因純合時(shí)才能發(fā)病。即隱性遺傳病患者，大多是由兩個(gè)攜帶者所生的后代。已確定這類疾病約1200多種，如先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥。
雜合型隱性致病基因攜帶者，本身不表達(dá)相應(yīng)的性狀，但可將致病基因傳給后代。
常染色體隱性遺傳病的譜系特點(diǎn)：男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，發(fā)病與性別無(wú)關(guān);雙親為無(wú)病攜帶者，子女發(fā)病概率為25%;常是越代遺傳;近親婚配時(shí)，子女中隱性遺傳病患病率大為增高。如苯丙酮尿癥在人群中隨機(jī)婚配時(shí),發(fā)病率為1:14500;表兄妹婚配則為1:1700。全身性白化病在人群中發(fā)病率為1:40000;表兄妹婚配則為1:3600。
性連鎖遺傳病多為隱性致病基因，位于X染色體上，男女發(fā)病率有顯著差異如紅綠色盲、血友病。已確定這類疾病近200種。致病基因一般是父?jìng)髋?母?jìng)髯?，即所謂交叉遺傳，患者可隔代出現(xiàn)，人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者為多。
發(fā)病原因及分類
遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。由于遺傳物質(zhì)的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導(dǎo)致的疾病，統(tǒng)稱為遺傳病。
根據(jù)所涉及遺傳物質(zhì)的改變程序，可將遺傳病分為三大類。
一是染色體病或染色體綜合征;
二是單基因病;
三是多基因病。
