原因
單基因遺傳病又稱單基因病,是指由單個基因或一對等位基因發(fā)生突變所引起的遺傳病,它的遺傳遵循孟德爾規(guī)律,所以又稱孟德爾遺傳病。是人類遺傳病中的重要一類,種類繁多。根據(jù)決定某一性狀或疾病的基因在常染色體上還是在性染色體上;是受顯性基因決定,還是隱性基因決定。
常見病例
目前已知的很多疾病都屬于單基因病,如血友病、色盲、多指、并指、苯丙酮尿癥、抗維生素D性佝僂病、假性肥大型肌營養(yǎng)不良等。由于遺傳病涉及范圍廣,從嚴重的先天性疾病到人類遺傳素質(zhì)對某些致病因素的敏感等等。
特別是畸形兒的出生給社會及家庭帶來很大的負擔。遺傳病一般困擾終身、難于治療,有些即使可以治療,費用也十分昂貴。因此,大力開展遺傳病的預防工作,防止遺傳病患兒的出生,顯得尤為重要。
藥物治療
藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用,從而改善患者的病情,減少痛苦。主要是對癥治療,如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機體代謝,如肝豆狀核變性,主要是體內(nèi)銅代謝障礙,使血內(nèi)銅的水平升高,導致胎兒畸形??梢苑么龠M銅排泄的藥物,同時限制食用含銅的食物,以保持體內(nèi)銅的正常水平,而達到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥,可以注射免疫球蛋白制劑,以達到治療的目的。
手術治療
手術矯治指采用手術切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多癥,由于遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高,紅細胞呈球形,這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血。
可以實施脾切除術,脾切除后雖然不能改變紅細胞的異常形態(tài),但卻可以延長紅細胞的壽命,獲得治療效果。對于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通過手術矯治。又如,狐臭也是一種遺傳病,但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉,即可消除病患。
基因療法
基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。人類的遺傳物質(zhì),也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣,向別的生物借用。即 向基因發(fā)生缺陷的細胞注入正常基因,以達到治療目的?;蛑委熣f起來簡單,可事實上是一個相當復雜的問題。
首先必須從數(shù)十萬基因中找出缺陷基因,同時必須制備出相應的正?;颍缓髮⒄;蜣D(zhuǎn)入細胞內(nèi)替代缺陷基因,并能夠進行正常的表達作用。此種治療方法,目前還處在研究和探索階段之中。
值得特別提出的是,在基因療法還沒有徹底研究出來的現(xiàn)階段,遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的,畢竟只是少數(shù),而且這類治療只有治標的作用,即所謂“表現(xiàn)型治療”,只能消除一代人的病痛,而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧?,按照固有?guī)律傳遞給患者的子孫后代。
結(jié)語:以上就是關于單基因遺傳病的相關內(nèi)容了,想必大家在看完之后對單基因遺傳病有了比較詳細的了解,對于單基因遺傳病的治療方法也有了一定的了解。單基因遺傳病是一種遺傳疾病,我們在日常要注意保持好的習慣,這樣才能大程度上避免疾病的發(fā)生。