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結(jié)節(jié)性硬化癥是什么原因?qū)е碌?span>問
2025年03月13日 20:07:58
病情描述:
結(jié)節(jié)性硬化癥是什么原因?qū)е碌?/p>
醫(yī)生回答(1) 答
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閆欣副主任醫(yī)師
北京積水潭醫(yī)院 向他提問
結(jié)節(jié)性硬化癥是由多種因素導(dǎo)致的疾病,主要原因包括遺傳因素、基因突變等。
1.遺傳因素
結(jié)節(jié)性硬化癥屬于常染色體顯性遺傳病,相關(guān)基因突變在發(fā)病中起著關(guān)鍵作用。這意味著,若父母中有一方攜帶致病基因,子女有50%的概率會(huì)遺傳此病。
2.基因突變
一些散發(fā)病例的患者,其家族中沒有相關(guān)病史,疾病可能是由自身基因突變引起的。
此外,其他因素,如神經(jīng)膠質(zhì)異常、血管病變、細(xì)胞信號(hào)通路異常(如mTOR信號(hào)通路過度激活)以及環(huán)境因素(如某些病毒感染、化學(xué)物質(zhì)等)也可能對(duì)結(jié)節(jié)性硬化癥的發(fā)病產(chǎn)生影響。
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