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結(jié)節(jié)性硬化癥是遺傳病嗎

25歲2025年02月24日 20:19:42
病情描述:

結(jié)節(jié)性硬化癥是遺傳病嗎

醫(yī)生回答(1)
  • 陳燕
    陳燕副主任醫(yī)師

    武漢大學(xué)人民醫(yī)院 向他提問

    結(jié)節(jié)性硬化癥是遺傳病。

    結(jié)節(jié)性硬化癥是一種遺傳性疾病,通常由TSC1或TSC2基因的突變引起,這些基因負(fù)責(zé)編碼兩種蛋白質(zhì),hamartin和tuberin,它們共同參與調(diào)控細(xì)胞生長和分裂。當(dāng)這些基因發(fā)生突變時(shí),可能導(dǎo)致細(xì)胞生長失控,形成良性腫瘤。

    結(jié)節(jié)性硬化癥的遺傳模式為常染色體顯性遺傳,這意味著患者有一個(gè)正常的基因和一個(gè)突變基因。即使只有一個(gè)突變基因,也可能表現(xiàn)出疾病特征。然而,并非所有結(jié)節(jié)性硬化癥患者都有家族史,大約三分之二的病例是因?yàn)樾掳l(fā)突變所致,這意味著沒有明顯的家族遺傳史。

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