成骨不全癥又稱脆骨病，是一種先天性骨骼疾病，其特征是骨骼脆弱易碎，容易骨折，且藍色鞏膜、牙齒發(fā)育不良等。

成骨不全癥是由基因突變引起的，目前已知有超過20種基因突變與該疾病相關(guān)。除了骨骼方面的問題，成骨不全癥還可能影響其他器官和系統(tǒng)，如聽力下降、視力問題、心臟和肺部疾病等。醫(yī)生通常通過臨床癥狀、家族史和影像學(xué)檢查來確診成骨不全癥?；驒z測可以幫助確定具體的基因突變類型。

對于成骨不全癥患者和他們的家庭而言，早期診斷和綜合治療非常重要。專業(yè)的醫(yī)療團隊和社會支持可以幫助他們更好地管理疾病，提高生活質(zhì)量。若或認識的人有任何疑慮或擔(dān)憂，建議咨詢醫(yī)生或?qū)I(yè)醫(yī)療機構(gòu)以獲取更詳細和個性化的建議。