多囊腎患者的遺傳規(guī)律是怎樣的問
多囊腎患者的遺傳規(guī)律是怎樣的
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薛建國主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院 向他提問
多囊腎可以分為常染色體顯性多囊腎病和常染色體隱性多囊腎病,其遺傳規(guī)律有一定差異,需要分別進(jìn)行分析。
1、常染色體顯性多囊腎?。憾嗍且?yàn)镻KD1、PKD2等基因突變所致,通常好發(fā)于成年人。一般父母單方存在相關(guān)異?;蚣从锌赡馨l(fā)生遺傳,并且子代患病率在50%左右。
2、常染色體隱性多囊腎?。阂话闶且?yàn)镻KHD基因突變所致,并且需要父母雙方同時存在相關(guān)異?;虿趴砂l(fā)生遺傳。其子代患病幾率在25%左右,并可在孕期或出生后診斷出。
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