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槭糖尿病是什么問(wèn)

35歲2025年01月06日 12:56:55
病情描述:

槭糖尿病是什么

醫(yī)生回答(1)
  • 黎慧清
    黎慧清副主任醫(yī)師

    華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院 向他提問(wèn)

    槭糖尿病指的是楓糖尿病。楓糖尿病通常由于患者體內(nèi)存在分支酮酸脫羥酶缺陷的情況,影響分支氨基酸代謝與分解,引起大量α-酮-β-甲基戊酸通過(guò)尿液排出,造成尿液有槭糖氣味。

    楓糖尿病屬于較為少見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性疾病,但不具有傳染性,并且好發(fā)于存在家族遺傳史的人群?;颊呖砂殡S生長(zhǎng)緩慢、槭糖味尿、拒絕進(jìn)食、生長(zhǎng)發(fā)育緩慢、肌張力低下等臨床癥狀。如果未及時(shí)干預(yù)病情發(fā)展,可能會(huì)引起四肢皮炎、骨質(zhì)疏松、貧血等并發(fā)癥。

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