地貧基因分型報告單是什么問
地貧基因分型報告單是什么
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鮑立主任醫(yī)師
北京積水潭醫(yī)院 向他提問
地中海貧血基因分型報告是用于檢測有沒有地中海貧血以及病因是否與遺傳基因有關(guān)的主要手段。
地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血癥,具有家族聚集性。根據(jù)血紅蛋白珠蛋白鏈的異常類型,該病癥可分為四種,其中最為常見的是α地中海貧血與β地中海貧血。若要確診地中海貧血,必須進行相關(guān)的遺傳學(xué)檢查。
本報告主要針對這兩種類型地中海貧血的基因缺失和基因突變進行檢測。若患者確實患有地中海貧血,報告將明確顯示檢測到的基因缺失和基因突變。反之,若未患有地中海貧血,則報告將顯示未檢測到這些基因的缺失或突變。
一旦確診為地中海貧血,患者應(yīng)積極配合醫(yī)生的治療建議。
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