神經纖維瘤病可通過基因檢測、超聲檢查、X線等方法明確診斷，分析如下：

1、基因檢測

疑似患有神經纖維瘤病的患者可到醫(yī)院做基因檢測，若發(fā)現NF1或者NF2基因突變，則可初步做出診斷。

2、超聲檢查

患者還需進一步做超聲檢查，若在皮下、腹腔、盆腔等處發(fā)現多發(fā)實質性腫塊，可明確診斷。

3、X線

患者還可做X線檢查，可了解患者骨骼受累的情況，明確骨骼是否出現畸形。如果是病變位置在骨內，可呈長條紋形態(tài)。