家族性高膽固醇血癥的臨床表現(xiàn)包括高脂血癥、角膜弓、黃色瘤以及血管病變等。

若患者存在家族性高膽固醇血癥，在長期高膽固醇的影響下，血漿內(nèi)膽固醇濃度便會異常升高，因此患者可有高脂血癥出現(xiàn)。長期高水平的膽固醇在角膜周圍會出現(xiàn)沉積，因此患者可有角膜弓的表現(xiàn)。當(dāng)體內(nèi)膽固醇水平異常升高時，機體各部位都有可能因膽固醇堆積而出現(xiàn)黃色瘤。長期高膽固醇很容易造成動脈粥樣硬化，因此患者可有血管病變出現(xiàn)。