小腦扁桃體下疝畸形的病因并不明確，考慮與腦組織發(fā)育不良、腦脊液動力學紊亂以及基因突變等因素相關(guān)。

1、腦組織發(fā)育不良

軸索中胚層發(fā)育不良或發(fā)育畸形會導致顱后窩發(fā)育遲滯，使枕骨大孔區(qū)CSF循環(huán)受阻，引起小腦扁桃體下疝畸形。

2、腦脊液動力學紊亂

腦室系統(tǒng)-蛛網(wǎng)膜下腔之間的腦脊液動力學紊亂也會增加出現(xiàn)小腦扁桃體下疝畸形的概率。

3、基因突變

部分研究表明基因突變也與小腦扁桃體下疝畸形有一定的關(guān)聯(lián)。