楓糖尿癥的癥狀有哪些問
楓糖尿癥的癥狀有哪些
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湛潔誼主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院 向他提問
楓糖尿癥包括經(jīng)典型、中間型、間歇型、硫銨反應型、脂酰胺脫氫酶缺陷型等病理類型,疾病類型不同,癥狀也不同,具體如下。
1.經(jīng)典型
經(jīng)典型在臨床上較為常見,可在患者的耳部耵聹、汗液、尿液中聞到楓糖氣味。患者出生后2-3天可能會出現(xiàn)酮尿、喂養(yǎng)困難、易激惹等癥狀;4-5天則會出現(xiàn)陣發(fā)性嘔吐、拒乳、嗜睡、刻板樣動作、驚厥發(fā)作等癥狀;7-10天還會出現(xiàn)昏迷、呼吸衰竭等癥狀。
2.中間型
中間型癥狀較輕,患者患病期間可能會出現(xiàn)生長緩慢、發(fā)育落后于同齡人等癥狀,應激狀態(tài)下易引起嚴重的代謝紊亂和腦病,導致患者出現(xiàn)智力下降的癥狀。
3.間歇型
間歇型呈間歇發(fā)作,患者處于應激狀態(tài)下時,可能會出現(xiàn)發(fā)作性共濟失調(diào)以及酮癥酸中毒的情況,其可表現(xiàn)為平衡障礙、呼吸深快、呼氣有爛蘋果味等。
4.硫銨反應型
硫銨反應型與中間型的癥狀相似,患者可能會出現(xiàn)智力發(fā)育輕度落后的癥狀,但是不存在明顯的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
5.脂酰胺脫氫酶缺陷型
脂酰胺脫氫酶缺陷型較為少見,該類型的疾病不僅會出現(xiàn)中間型的癥狀,還會伴有嚴重的乳酸血癥和神經(jīng)系統(tǒng)損傷的情況,患者可表現(xiàn)為生長發(fā)育延遲、肌力下降等。
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