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唐氏篩查18三體高風(fēng)險嚴(yán)重嗎

26歲2024年12月14日 12:07:03
病情描述:

唐氏篩查18三體高風(fēng)險嚴(yán)重嗎

醫(yī)生回答(1)
  • 王紅
    王紅主任醫(yī)師

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院 向他提問

    唐氏篩查18三體高風(fēng)險,一般指唐氏篩查檢查出18-三體綜合征高風(fēng)險,相對來說比較嚴(yán)重,可能會出現(xiàn)比較嚴(yán)重的先天性遺傳性疾病。建議在醫(yī)生的指導(dǎo)下進行侵入性產(chǎn)前診斷,取絨毛、羊水或者臍帶血,進行染色體檢查,確診后終止妊娠。

    唐氏篩查是通過血液檢查,檢查胎兒是否存在先天性缺陷的孕期檢查,檢出18-三體綜合征的假陽性率約5%。18-三體綜合征是一種嚴(yán)重的先天性遺傳性疾病,可能是因為懷孕后受到藥物影響,或者是孕期病菌感染,以及遺傳因素、輻射等因素導(dǎo)致。胎兒可能會出現(xiàn)智力低下、生長緩慢,或者是發(fā)育不良等情況,所以相對來說比較嚴(yán)重。

    唐氏篩查檢查出18-三體綜合征高風(fēng)險時,不要有太大的心理壓力。18-三體綜合征屬于染色體異常,沒有辦法后天治療,這時需要選擇羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢查等方法進一步診斷。如果檢查結(jié)果正常,說明是假陽性,不用過于擔(dān)心,如果檢查結(jié)果仍提示18-三體綜合征,建議及時終止妊娠。

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