診斷延髓空洞癥，主要依據(jù)發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)，結(jié)合影像學(xué)檢查。診斷依據(jù)如下。

1.青壯年發(fā)病。

2.起病隱匿，病程進展緩慢。

3.有節(jié)段性分離性感覺障礙、肌無力和肌萎縮、皮膚和關(guān)節(jié)營養(yǎng)障礙等癥狀表現(xiàn)。

4.X線檢查常發(fā)現(xiàn)合并其他先天性畸形。

5.磁共振或延遲脊髓CT掃描發(fā)現(xiàn)延髓空洞即可確診。