鳥胺酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥有藥治療嗎問
我朋友家的孩子檢查發(fā)現(xiàn)有鳥胺酸氨甲?;D(zhuǎn)移酶缺乏癥,我想請(qǐng)問一下鳥胺酸氨甲?;D(zhuǎn)移酶缺乏癥有藥治療嗎?
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許東主治醫(yī)師
山東省立醫(yī)院 向他提問
鳥胺酸氨甲?;D(zhuǎn)移酶缺乏癥可以使用藥物治療,常用治療藥物有苯基丁酸鈉、苯甲酸鈉等,促進(jìn)氨的排出;其次,可以在醫(yī)生指導(dǎo)下使用改善尿素循環(huán)的藥物,如精氨酸、瓜氨酸等。發(fā)病越早的患兒預(yù)后效果越差,部分患兒病情嚴(yán)重且進(jìn)展迅速,出現(xiàn)高氨血癥時(shí)可以通過血液透析降低氨值。藥物治療效果不佳的患兒可以進(jìn)行肝臟移植手術(shù),但是此手術(shù)對(duì)患兒身體要求較高,具體治療方式需根據(jù)患兒實(shí)際情況決定。
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