嬰兒代謝病一般是指遺傳代謝病，主要是由于維持機(jī)體正常代謝所必需的物質(zhì)合成發(fā)生遺傳缺陷所導(dǎo)致的，也叫做遺傳代謝異?；蛳忍齑x缺陷。遺傳代謝病包括：一、代謝大分子類疾病，如溶酶體貯積癥、線粒體病等；二、代謝小分子類疾病，如氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等。嬰兒如果患有遺傳代謝病，臨床上通常表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒、嚴(yán)重嘔吐等，對患兒的生長發(fā)育和智力發(fā)育都會造成影響。