疑似地中海貧血患者需要入院進(jìn)行血常規(guī)檢查，其會(huì)在血液中發(fā)現(xiàn)小紅細(xì)胞以及低色素，其次還應(yīng)進(jìn)行血紅蛋白分析以及紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)檢查來診斷，患者會(huì)出現(xiàn)紅細(xì)胞滲透脆性降低的現(xiàn)象，這種疾病有遺傳的可能，還需要輔助進(jìn)行基因分析檢查來進(jìn)行基因診斷。患者有可能會(huì)出現(xiàn)黃疸、全身水腫、胸腹水、心包積液、氣管畸形等癥狀，嚴(yán)重者還會(huì)出現(xiàn)肝功能受損以及骨骼發(fā)育延遲等并發(fā)癥。