如果身體內(nèi)維持機體正常代謝的多肽和蛋白合成的酶、受體、載體或者膜泵生物合成，因為基因突變引起的疾病是遺傳代謝病。遺傳代謝病是一種有代謝功能缺陷的遺傳病，大多數(shù)為單基因遺傳病，比如代謝大分子類疾病、代謝小分子疾病?；颊呖赡馨橛挟惓馕丁⒓埩Ω摺⒉蛔灾鞒閯拥劝Y狀，也可能出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)，引起癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重后果。