甲基丙二酸血癥是一種隱性遺傳基因缺陷疾病，這種疾病會引起患兒出現(xiàn)嗜睡、發(fā)育不良、惡心嘔吐、呼吸困難、肌張力低等癥狀。若確診患此病，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用維生素制劑或通過血液透析等方式治療。

甲基丙二酸血癥患兒的預(yù)后主要取決于疾病類型以及治療的依從性。小兒甲基丙二酸血癥是先天性有機酸代謝異常中最常見的病種，本病屬于常染色體隱形遺傳性疾病，雖有多種生化缺陷，但臨床表現(xiàn)類似。臨床上主要表現(xiàn)為早期嬰兒起病，嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經(jīng)癥候。臨床表現(xiàn)：一般新生兒或早嬰兒期起病，常見嗜睡、生長發(fā)育不良、反復(fù)發(fā)作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌張力低下。部分有智能落后、肝大、昏迷。缺陷為muto者癥狀出現(xiàn)早，80％在生后第一周發(fā)病。建議治療：飲食治療有效，限制蛋白質(zhì)攝入。