代謝病是在生長發(fā)育中，體內(nèi)的多種物質(zhì)發(fā)生了代謝障礙，比如糖、脂肪、蛋白質(zhì)、鈣等元素堆積或者缺乏，導致體內(nèi)的代謝物質(zhì)含量不正常而引起的疾病，主要包括代謝功能障礙和代謝旺盛兩種。

氨基酸代謝病是由，當神經(jīng)系統(tǒng)受累時通常只出現(xiàn)輕度精神運動發(fā)育遲滯一般癥狀不是很明顯。氨基酸病不影響胎兒的子宮內(nèi)生長發(fā)育或分娩，早期可無體征。除個別情況，氨基酸病均為常染色體隱性遺傳。