人均攜帶約100個破損基因

　　英國研究人員分析人體基因組發(fā)現(xiàn)，每個人攜帶大約100個破損基因，其中多數(shù)無礙健康，一些可能致病，還有一些反而有益健康。

　　研究人員重點關注2萬個指導蛋白質(zhì)生成的蛋白質(zhì)編碼基因。人體基因組中，蛋白質(zhì)編碼基因占大約1.5%，其余為調(diào)控元件和閑置的脫氧核糖核酸(DNA)序列。

　　研究人員分析歐洲、東亞和西非185個人體基因組，查看可能破損的近3000個基因，即由于突變或者DNA序列變化而不能指導蛋白質(zhì)生成的基因。

　　在新一期《科學》雜志發(fā)表的論文中，研究人員報告，借助多種測試方法，確認了1285個破損基因，人均攜帶大約100個破損基因。先前基因組測序項目顯示，即便身體非常健康，也可能攜帶數(shù)百個破損基因，只是當時并未確定具體數(shù)字。

　　研究人員之一、英國桑格研究所丹尼爾·麥克阿瑟的話報道，這些破損基因不活躍，在人體有多種不同表現(xiàn)特征，多數(shù)無關緊要;某些基因在某類人群中普遍不活躍，這些人的共同特質(zhì)可能是血型或者有嗅出特殊氣味的能力。參考先前研究結果，26個破損基因與囊胞性纖維癥等嚴重疾病關聯(lián);21個破損基因可能引發(fā)疾病，因為它們關乎人體重要蛋白質(zhì)的形成，卻未見與疾病的直接關聯(lián)。

　　“我們還發(fā)現(xiàn)數(shù)例非常罕見的不活躍突變，與肌肉萎縮癥等非常嚴重的疾病相關，”麥克阿瑟說，“不過，所有這些罕見突變都發(fā)生在一個等位基因上，攜帶者健康不受影響，因為兩個等位基因都發(fā)生這樣的突變才致病。”

　　研究人員發(fā)現(xiàn)，185人中，每人有大約20個基因的兩個等位基因全部破損，意味著這個基因的功能完全喪失。總體而言，253個基因的兩個等位基因全部破損，占基因總數(shù)的大約1%。參與研究的美國耶魯大學生物醫(yī)學信息學教授馬克·格斯坦說：“這說明，至少1%的人體基因能夠關閉，不會引發(fā)嚴重疾病。”

　　研究項目主管、英國桑格研究所的克里斯·泰勒—史密斯說，這項研究確定了1000多個破損基因，“多數(shù)情況下，對這些基因發(fā)揮什么作用、如何作用，我們幾乎毫無所知，以仔細研究這些基因的攜帶者方式，我們可能對諸多知之甚少的人體基因有新認識”。