不知道大家有沒(méi)有聽說(shuō)過(guò)染色體檢查呢?我想,大部分人應(yīng)該不太了解染色體檢查,今天小編就給大家介紹一下染色體檢查,告訴大家體檢查怎么做以及染色體檢查結(jié)果有哪些,一起看看吧。
什么是染色體檢查
其實(shí)染色體檢查就是為了檢查我們體內(nèi)的染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)是否存在異常情況,在血液病的診斷、治療、預(yù)后及監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)有很重要的作用。染色體檢查作為孕期的一項(xiàng)重要檢查,能預(yù)測(cè)生育染色體病后代的風(fēng)險(xiǎn),及早發(fā)現(xiàn)遺傳疾病及本人是否有影響生育的染色體異常,以采取積極有效的干預(yù)措施。
目前醫(yī)學(xué)上可以知道我們?nèi)梭w內(nèi)的染色體疾病有300多種,大多數(shù)胎兒伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,智力低下、畸形等多種先天缺陷。染色體病在人群中并不少見(jiàn)。孕期做染色體檢查需要抽取羊水、絨毛和胎兒血。
許多人都想知道染色體檢查到底怎么做呢?其實(shí)染色體檢查是用外周血在細(xì)胞生長(zhǎng)刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下經(jīng)37℃、72小時(shí)培養(yǎng),獲得大量分裂細(xì)胞,然后加入秋水仙素使進(jìn)行分裂的細(xì)胞停止于分裂中期,以便染色體的觀察;再經(jīng)低滲膨脹細(xì)胞,減少染色體間的相互纏繞和重疊,后用甲醇和冰醋酸將細(xì)胞固定于載玻片上,在顯微鏡下觀察染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量。
正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y,檢查報(bào)告中常用46,XY來(lái)表示。正常女性的常染色體與男性相同,性染色體為2條XX,常用46,XX表示。46表示染色體的總數(shù)目,大于或小于46都屬于染色體的數(shù)目異常。缺失的性染色體常用O來(lái)表示。
染色體檢查適應(yīng)癥
1、有明顯的智力發(fā)育不全。
2、生長(zhǎng)遲緩或伴有其他先天畸形者。
3、夫婦之一有染色體異常,如平衡易位、嵌合體等。
4、家庭中已有染色體異?;蛳忍旎蔚膫€(gè)體。
5、多發(fā)性流產(chǎn)婦女及其丈夫;原發(fā)性閉經(jīng)和女性不育癥。