小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
- 小兒PNP缺陷,小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏癥,小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷
- 否
- 血液血管 免疫系統(tǒng)
- 小兒
- 無(wú)傳染性
- 反復(fù)感染 粒細(xì)胞減少 血小板減少
- 藥 手術(shù)治療 藥物治療
- 特發(fā)性血小板減少性紫癜 自身免疫性溶血性貧血
一般治療一、治療除非接受骨髓移植，否則該病預(yù)后極差，已知的33個(gè)病人中29人已死亡。其中16人死于感染(3例繼發(fā)播散性水痘感染)，5例死于腫瘤，3例死于移植物抗宿主病(其中兩例為接受未經(jīng)照射的血制品)，2例死于自身免疫性疾病。該病骨髓移植的經(jīng)驗(yàn)還十分有限。基因治療病例有限，其效果尚待觀察。二、預(yù)后早期明確診斷，無(wú)嚴(yán)重感染的輕癥患兒預(yù)后較好，但如不進(jìn)行BMT，少有患者存活>30歲。查看更多>>
相關(guān)檢查癥狀PNP缺陷最重要的臨床表現(xiàn)是反復(fù)感染，常在生后第1年開(kāi)始發(fā)生，一些病人生后幾年開(kāi)始出現(xiàn)臨床表現(xiàn)。感染類型與SCID相同，特殊病原菌包括假單胞菌、巨細(xì)胞病毒、水痘、腺病毒、EB病毒、ECHO病毒、念珠菌和卡氏肺囊蟲。大多數(shù)患兒可接受常規(guī)的免疫接種，對(duì)破傷風(fēng)桿菌和脊灰病毒能產(chǎn)生抗體。接種BCG后并不一定發(fā)生擴(kuò)散。神經(jīng)系統(tǒng)病變十分常見(jiàn)，包括痙攣、輕偏癱、發(fā)育遲緩、共濟(jì)失調(diào)、震顫以及多動(dòng)癥等。自身免疫...查看更多>>
飲食原則多吃一些營(yíng)養(yǎng)含量高的食物，不要吃刺激性過(guò)多的食物，這樣對(duì)身體會(huì)有反作用。查看更多>>
預(yù)防1.孕婦保健已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān)。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學(xué)藥物的治療或發(fā)生病毒感染(特別是風(fēng)疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng)，特別是在孕早期，可使包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累。故加強(qiáng)孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應(yīng)避免接受放射線，慎用一些化學(xué)藥物，注射風(fēng)疹疫苗等，盡可能防止病毒感染。還要使孕婦加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，及時(shí)治療一些慢性病。2.遺傳咨詢及家族...查看更多>>
