小兒黏多糖貯積?、粜?
- 小兒Brailsford-Morquio綜合征,Morquio氏病
- 是
- 血液血管 上肢骨
- 嬰幼兒
- 無傳染性
- 塌鼻梁 短頸 脊柱彎曲
- 藥 對癥治療 手術(shù)治療
- 四肢不用
一般治療一、治療除對癥處理外，無特效治療，行走困難者需矯形手術(shù)。外科手術(shù)主要用于治療某些軀體和器官的缺陷，如心臟瓣膜的置換、角膜移植、嚴(yán)重的脊髓壓縮等。最有希望治療黏多糖增多癥的方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現(xiàn)以及生存情況。特異性酶替代治療可有兩種不同的形式。一種是直接給體內(nèi)輸入經(jīng)過微包裹的酶，此為直接法。另一種則為間接法，即利用反轉(zhuǎn)錄病毒進行轉(zhuǎn)基因處理，使患者自體的周...查看更多>>
相關(guān)檢查一、癥狀臨床表現(xiàn)黏多糖?、粜?Morquio氏病)，有兩個亞型多在2～3 歲發(fā)病，骨骼的改變和生長障礙最為突出。Ⅳ型的臨床特點為明顯的生長遲緩，步態(tài)異常和骨骼畸形且逐漸顯著。骨骼畸形：表現(xiàn)和I-S型相似，脊椎的鳥嘴突，椎骨扁平，飄帶肋骨，脊柱彎曲，胸前后徑增大，伴雞胸和短頸的桶狀胸，還可有雞胸，骨質(zhì)疏松，髂骨外翻，股骨頭變平，腕和膝關(guān)節(jié)腫大，但無關(guān)節(jié)強直。其特征性面容為眼距寬、鞍鼻、嘴寬大、牙有間...查看更多>>
飲食原則注意平時的生活飲食，注意生活起居，不要隨時亂吃一些食物。查看更多>>
一、預(yù)防遺傳咨詢對于有家族病史的要遺傳咨詢可以幫助患病成人進行選擇性生育?；榍皺z查：包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況既往病史及醫(yī)治情況，尤其是有無先天畸形，遺傳病史和近親婚配史。應(yīng)進行家系調(diào)查、血型檢查染色體檢查或基因診斷，以檢出攜帶者。產(chǎn)前咨詢孕婦：孕期用藥要經(jīng)醫(yī)生的指導(dǎo)。做好產(chǎn)前的檢查?；颊呱优仨氝M行產(chǎn)前診斷。在妊娠期穿刺羊水進行檢查：①在羊水中可發(fā)現(xiàn)黏多糖增多(但在妊娠16周以...查看更多>>
