因子Ⅸ西雅圖-1發(fā)生基因中外顯子5和6的內源性丟失，導致因子Ⅸ蛋白被剪切的為相對分子質量3.6萬，從尿中排除。因子Ⅸ Yemen和因子ⅨTubingen均有基因外顯子1～3的缺失，引起不同程度的5′端序列的丟失。因子Ⅸ Hanover缺失外顯子4和5，因子Ⅸ Strasboarg存在一個包括外顯子4在內的2.8kb的缺失，即無法編碼各EGF樣區(qū)域。因子Ⅸ正常抗原有30%仍可出現重度血友病乙的表現型。因子Ⅸ Seattle-2發(fā)生了1769位的腺嘌呤核苷酸的缺失，此缺失發(fā)生在移碼處以致使翻譯的閱讀框架發(fā)生改變，使缺失及其以后的部分不被翻譯，產生無活性的蛋白。所發(fā)生在外顯子6和3連接處的突變則使轉錄的mRNA連接不當，翻譯無法進行，則無因子Ⅸ抗原產生，某些錯義突變也導致因子Ⅸ活性降低，如因子Ⅸ London-8(cys 336→Arg)。

　　5.基因插入

　　基因插入亦可引起血友病乙，如血友病乙 Elsalvador即于外顯子4附近插入了1個6.1kb的片段，致使因子Ⅸ活性只有正常的1%，抗原6%。內含子6處發(fā)生的2kb片段的插入和1kb片段的丟失形成的突變稱血友病乙 Sydney，外周血中完全無因子Ⅸ抗原。

　　關于血友病乙的患病原因是很復雜的，這里小編就簡單的和大家說一下，其實血友病乙患者朋友們?yōu)殛P心的就是血友病乙的治療了，下面來看看它是如何治療的吧。

　　血友病乙的治療

　　治療原則同血友病甲，主要為FⅨ的替代治療。主要制劑有新鮮血漿或新鮮冰凍血漿、凝血酶原復合物、高度提純的FⅨ和重組FⅨ。FⅨ半衰期為18～24h，應每12～24小時輸注1次才能維持血液FⅨ水平，嚴重出血或手術患者應12小時1次。與FⅧ不同，輸注后的FⅨ約50%彌散至血管外，彌散半衰期約5h，因而輸入FⅨ的回收率約50%，每kg體重輸注1個單位(U)患者FIX水平僅提高1%，期望將FIX提高到與FⅧ一樣水平，輸入FⅨ劑量應增大1倍。

　　可按下述公式計算：需輸FⅨ量(U)=(期望FⅨ水平-患者現有FIX水平)×體重(kg)。如患者體重50kg，期望FIX達到20%，原FⅨ為0，則需FⅨ=(20-0)×50=1000U。達到此要求需輸血漿1000ml，全血約2000ml，心臟負荷過重，因而血漿和全血均不是治療的理想制劑。凝血酶原復合物含FⅡ、FⅦ、FⅨ和FⅩ，含量標定以FⅨ為準。FⅨ劑量單位(U)的定義與FⅧ相同，即1U相當于平均正常新鮮血漿1ml所含的FⅨ。

　　凝血酶原復合物在制備過程中部分凝血因子已被激活，可能導致血栓形成和DIC，國產凝血酶原復合物制劑中已加入一定量的肝素。激活的凝血酶原復合物(制備過程中加入了控制激活的工序)能治療FⅧ抑制物和FⅨ抑制物這與含有部分激活的因子能旁路激活FⅩ有關。

　　國外已有高純度的FⅨ制劑和重組FⅨ，沒有凝血酶原復合物引起血栓形成和DIC的危險。

　　各種出血情況下替代治療需達到的FⅨ期望水平、替代治療維持時間以及應輸注的FⅨ量。只是輸注劑量應是FⅧ劑量的1倍。

　　治療副作用如同血友病甲，可能出現的并發(fā)癥為血液傳染病毒的傳播，如肝炎尤其乙型肝炎和丙型肝炎。艾滋病毒的傳染曾是國外未采取病毒滅活前血友病患者的嚴重并發(fā)癥。國內生產的凝血酶原復合物已進行了病毒滅活。輸注反應如發(fā)熱、寒戰(zhàn)和皮疹等可能發(fā)生。反復替代治療可使血友病乙患者產生同種抗體，但發(fā)生率遠低于血友病甲，估計約為3%。

　　結語：今天關于血友病乙的內容介紹就到這里了，希望這篇文章能給大家一些幫助，患上血友病乙之后大家千萬不要盲目的進行治療，這樣反而會引起不好的后果，如果患者朋友們發(fā)現自己的身上出現了不良的癥狀就一定要去治療。