4.引起白化病的基因是什么

　　隨著近年來對白化病的深入研究，目前已發(fā)現(xiàn)導致全身性白化病的基因至少有16個，導致局部性白化病的基因至少有8個。而且還有可能陸續(xù)發(fā)現(xiàn)新的白化病基因。

　　5.白化病的臨床表現(xiàn)如何

　　各型白化病患者主要表現(xiàn)為皮膚黑色素減少、對紫外光輔射敏感，易患皮膚癌; 眼部白化病可導致畏光、眼視網(wǎng)膜和虹膜色素減低、并引起視網(wǎng)膜中央凹發(fā)育不良、眼球震顫、斜視、視神經(jīng)根發(fā)育異常等導致視力減退，甚至雙眼視力喪失。各類亞型白化病患者的臨床表現(xiàn)有所不同。

　　多數(shù)患者的壽命和智力等不受影響，一些重型的白化病可表現(xiàn)出出血傾向、肺纖維化、結(jié)腸炎、神經(jīng)損害癥狀等。一些白化病患者因免疫缺陷可導致患者易受感染。

　　6.白化病如何診斷

　　白化病的診斷主要依據(jù)眼部的癥狀與體征。各類亞型的鑒別診斷很關(guān)鍵。酪氨酸酶活性測定有助于其分類診斷?；蛟\斷是目前鑒別診斷和產(chǎn)前診斷中可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病未闡明，其基因診斷尚難進行。

　　7.白化病有無防治辦法

　　白化病的主要危害是對視力的損害，極少部分白化病患者因并發(fā)免疫缺陷或肺纖維化，可在幼年或中年死亡，是需要干預的嚴重遺傳病之一。

　　局部白化病病情雖然不是很嚴重，但病變?nèi)舭l(fā)生在面部或肢體遠端，嚴重影響外觀，許多患者迫切要求治療。白化病除對癥治療外，目前尚無根治辦法，因此應以預防為主，即通過遺傳咨詢減少近親結(jié)婚是重要的預防措施之一，同時產(chǎn)前基因診斷也是預防此病患兒出生的重要保障措施。